Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır. Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.Tablo 2 de bir talasemi hastasının kan hücreleri görülmekte. Tablo 3 te eski Talasemi hastalarının seyrek ve az kan almaları sonucunda kendini gösteren komplikasyonların oluşumu yani başta iskelet sistemi olma üzere şekil değişiklikleri oluşmuş bir hastayı görmektesiniz. Hasta 9 yaşında ve gelişimi yüksek derecede bozuk. Aşırı demir birikimi ve düşük hemoglobin maalesef bu istenmeyen sonucu doğurmamaktadır. Günümüzde bu tip örneklere nadirende olsa raslanmaktadır. İyi bir hasta + anne+ baba eğitimi ile bu tip istenmeyen olaylar engellenebilir. Tedavide 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi,
2. Taşıyıcıların taranması,
3. Genetik danışma,
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.
Hastaligin esas olarak iki apayri şekli vardir.Talasemi Major ve Talasemi Minör.
• Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Tasiyiciligi)
T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansizliktir. Kisiler sadece halsizlikten sikayetçidirler. Hatta bazilari evlenme islemlerinde yapilan (zorunlu) kan testine kadar hastaliklarini bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapilan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmistir. En çok görülen kansizlik çesiti olan ve bu hastalikla en çok karistirilan Demir Eksikligi Anemisi’nde ise demir azalmistir. Tani, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastaligin anlasilmasinda ise yarayan en önemli tahlil kistaslarindan biri olan HbA2 ( kanda oksijenin tasinmasini saglayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kisilerde %3,4 iken bu hastalikta % 7 ye yükselmistir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmistir. T. Minor’ün esas önemi bu hastaligin evli çiftlerin her ikisinde de olmasinda ortaya çikar; çocugun %25 T. Major (yani hastaligin esas agir ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.
Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi tasiyicisi (talasemi Minör) ise dogacak çocuklarinin tasiyici olma olasiligi % 50 dir. Talasemi major olma olasiliklari ise yoktur.
• Talasemi Major ( Cooley anemisi) :
Talasemi Major ise hastaligin agir seyreden seklidir ve bir diger ismi de Cooley anemisidir. Çogunlukla bebek daha 6 aylikken birdenbire baslayan agir kansizlik sonucu kalp yetmezligi gelisir. Bunun olmamasi için düzenli olarak sik sik kan nakli yapilmalidir. Kan nakli yapilmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapilirsa kemik iliginin asiri kan yapmasi sonucu harap olan kemiklerde kirilmalar olur, çocugun yüz sekli degisir. Yüz seklinin degismesi su sekildedir: Burun kökü çökük, alin ve elmacik kemikleri çikiktir. Üst disler öne firlamistir. Bas dört köse seklini alir. Dalak ve karaciger büyür. Boy kisa kalir. Çocuk ergenlik çagina giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken asiri demirin yol açtigi kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezligi vs) ileri yaslarda çogunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetiskin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalikta % 50-90 vakada görülen ve bir çesit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunmasi tani koydurucudur.
HİPOTEZ
Akdeniz anemisi ya da tiptaki adiyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki irklarda görülen, dogacak çocuga anne-babasindan ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalitimsal olarak geçen bir çesit “kansizlik” hastaligidir.
Anemi (kansizlik) olusmasina neden olan etmen, kanda alyuvarlarin yapisinda yer alan “hemoglobin” maddesinin yapimindaki kusurdur.

TAHMİNLER
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olmasi nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastaligi tasima riskimiz vardir.Tüm Türkiye nüfusunun yaklasik % 2,1 i tasiyicidir. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çikabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapilan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alir Tedavide kan nakillerinin yanisira nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atilimini saglayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Asiri büyümüs dalak ameliyatla alinir. Dalak ameliyati sonrasi depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok asisi yapilir. Özellikle erken yasta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapilmadan) kemik iligi nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sagliklarina kavusabilmektedir. Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi tasiyicisi (talasemi Minör) ise dogacak çocuklarin talesemi major olma olasiligi % 25, tasiyici olma olasiligi % 50 olacaktir. Ancak % 25 olasilikla çocuk normal olacaktir.Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi tasiyicisi (talasemi Minör) ise dogacak çocuklarinin tasiyici olma olasiligi % 50 dir. Talasemi major olma olasiliklari ise yoktur.
KONTROLLÜ DENEY
Hem annesi hem de babası Akdeniz Anemisi taşıyan 4 çocuktan 1’i talesemi Minör 2’si taşıyıcı 1’i ise sağlıklıdır. Akdeniz Anemisi taşımayan anne-babadan olan 1000 çocuktan sadece 21’i talesemi Minör.Sadece babası veya sadece annesi Akdeniz Anemisi taşıyan 4 çocuktan 2’si talesemi Minör 2’si sağlıklı doğmuştur. Ebeveyinlerinden sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyan çocuklardan hiçbiri Talesemi majör doğmamıştır.