DNA, zincirin halkaları şelinde birimlerin birbirine eklenmesinden yapılmış ve spiral şeklinde kıvrılmış iki iplikten ibaret dev bir moleküldür.

DNA yı bir kitaba benzetebiliriz.Bu kitapta bütün harfler, sözcükler, deyimler, cümleler, manalı bir zincir oluşturacak şekilde birbirine bağlanır. Organizmanın bütün bölümleri ve fonksiyonları böylece tanımlanır. Her hücre bu bilgiden kendi görevi ile ilgili kısmı okur. Bu benzetmede bir harfin noktalama işaretinin karşılığı nükleotid, bir cümlenin karşılığı ise gendir.Bazen öyle cümleler vardır k; bir noktalama işaretinin yerinin değişmesi, bir harfin silinmesi o cümlenin manasını değiştirir. İşte bu mana kaymasına mutasyon denir.

Genlerde meydana gelen mutasyonlardan veya cinsiyet hücrelerinin meydana gelmesi esnasında kromozomların dengesiz dağılımından dolayı Genetik Hastalıklar meydana gelmektedir.

Hastalık Sebep Moleküler Sonuç Semptomları Görülme Sıklığı

1- Otozomal Kromozomlar Üzerinde Resesif Allelin Sebep Olduğu Hastalıklar Thalassemia 16. kromozom veya 11. kromozom üzerinde mutant allel Hemoglobini alfa veya beta zinciri (kansızlık), ve büyümesi İtalya’da

1/10

Orak hücreli anemi 11. kromozom üzerinde mutant allel anormal orak hücreli alyuvarlar, anemi, kan dolaşımının tıkanması zencileri arasında 1/625

Fenilketonuri 12. kromozom üzerinde mutant allel fenilalanin hidroksilaz enzimi yoktur zeka geriliği Beyaz ırkta

1/10,000

11. kromozomda bilinmyen bir çeşit genetik anomali pigmenti sentezi için gerekli (tirozinaz) yoktur pigmentsiz cilt, saç ve gözler 1/22,000

2- x kromozomu üzerinde resesif allelin sebep olduğu hastalıklar Hemofili x kromozomu üzerinde mutant allel kan pıhtılaşa faktörünün eksikliği kontrol edilemeyen kanama 1/10,000

körlüğü

a- Deuteran tip

x kromozomu üzerinde mutant allel

Yeşile hassas koni bozuk

Yeşili kırmızıya benzer görürler

En yaygın tip

b- Protan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Kırmızıya hassas koni bozuk Kırmızıyı yeşile benzer görürler 1/4 oranında

c- Tritan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Maviye hassas koni bozuk Mavi renk görülmez Çok nadir

3- Otozomal kromozomlar üzerinde dominant allelin sebep olduğu hastalıklar Huntigton hastalığı 4. kromozom üzerinde mutant bir allel bilinmiyor ileri derecede zihinsel ve sinirsel hasar 1/2,500

4-Kromozom değişikliklerinden kaynaklanan hastalıklar Down Sendromu (Mongolism) Ayrılmama 21. kromozomun üç kopyası bulunur zeka geriliği, kalp anomali 1/800

Turner sendromu ayrılmama tek x kromozomlu dişi (xo) boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları bulunur, kısırdırlar 1/16,000

Klinefelter sendromu ayrılmama iki x kromozomlu erkek cinsiyet farklılaşmasında bozukluk 1/2,000